有的孩子打個(gè)噴嚏，提個(gè)籃子，甚至一個(gè)擁抱，都能讓他們骨折，這是成骨不全癥；有的孩子下半身很明顯比上半身長(zhǎng)一截，這是馬凡綜合征；還有的孩子一出生就白發(fā)、白眉，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”，這是白化病。世界衛(wèi)生組織將這些患病人數(shù)只占世界人口0.65%—1%的疾病或病變定義為罕見(jiàn)病。

　　今天，我國(guó)第一個(gè)罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)在山東省成立，這是全國(guó)第一家經(jīng)政府正式批準(zhǔn)的罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)。新當(dāng)選為該協(xié)會(huì)第一屆理事會(huì)會(huì)長(zhǎng)的韓金祥教授介紹說(shuō)，目前已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000—6000種，約占人類(lèi)疾病的10%。每年2月的最后一天被國(guó)際上定為“罕見(jiàn)疾病日”。在美國(guó)、歐盟以及中國(guó)臺(tái)灣省等均建立罕見(jiàn)病協(xié)會(huì)、罕見(jiàn)病基金會(huì)，制定了罕見(jiàn)疾病保障法，來(lái)保障罕見(jiàn)疾病患者的健康權(quán)益。

　　由于發(fā)病率極低，罕見(jiàn)病一直為我國(guó)衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和社會(huì)各界所忽視。目前我國(guó)大陸地區(qū)尚無(wú)對(duì)罕見(jiàn)病的官方定義。罕見(jiàn)病具有共同特點(diǎn)：大部分為基因突變引發(fā)、醫(yī)學(xué)研究少、缺乏臨床治療手段、社會(huì)認(rèn)知程度小、被社會(huì)歧視、與社會(huì)隔絕、因病致貧等。國(guó)內(nèi)對(duì)罕見(jiàn)疾病的研究、治療還處于初始階段，研究罕見(jiàn)疾病的機(jī)構(gòu)少、專(zhuān)家很少，大部分罕見(jiàn)病患者長(zhǎng)期被誤診、漏診，不能得到及時(shí)有效的治療。

　　全國(guó)政協(xié)委員、上海交通大學(xué)教授李定國(guó)在此間指出，相對(duì)于常見(jiàn)病，罕見(jiàn)疾病是我國(guó)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié)，國(guó)家科研投入與常見(jiàn)病相比明顯投入不足。國(guó)內(nèi)幾乎沒(méi)有機(jī)構(gòu)專(zhuān)門(mén)從事這方面的研究。這也愈發(fā)使其診斷、預(yù)防和治療水平不高，患者獲得的資源和保障也極為有限。

　　由于費(fèi)用昂貴、成功率低、開(kāi)發(fā)生產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)巨大，李定國(guó)說(shuō)，我國(guó)罕見(jiàn)病的治療和藥物研究目前處于困境之中。罕見(jiàn)病的治療藥物幾乎全部為國(guó)外進(jìn)口，而且缺乏引進(jìn)國(guó)外藥品的主動(dòng)性，患者只能被動(dòng)期待國(guó)外藥企到國(guó)內(nèi)來(lái)注冊(cè)。這些藥品不僅價(jià)格昂貴，還尚未列入醫(yī)保藥品目錄，患者難以承擔(dān)。與此同時(shí)，罕見(jiàn)病患者及其家庭飽受歧視和不公待遇，經(jīng)常面臨教育、就業(yè)和婚育等壓力。如果以3口人一個(gè)家庭計(jì)，我國(guó)則有近十分之一的家庭遭受罕見(jiàn)病折磨。

　　韓金祥認(rèn)為，我國(guó)的罕見(jiàn)病防治研究，當(dāng)務(wù)之急是，動(dòng)員社會(huì)各界人士大力支持罕見(jiàn)疾病防治事業(yè)，開(kāi)展罕見(jiàn)疾病科研、醫(yī)療等學(xué)術(shù)研究與交流，推動(dòng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，聯(lián)合開(kāi)展相關(guān)疾病研究，提升醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)水平，籌組罕見(jiàn)疾病數(shù)據(jù)庫(kù)，促進(jìn)相關(guān)科學(xué)研究。

　　專(zhuān)家們呼吁，盡快制定罕見(jiàn)病防治的專(zhuān)項(xiàng)法律法規(guī)，為保障罕見(jiàn)病患者的各項(xiàng)權(quán)益提供法律支持。盡快成立全國(guó)性學(xué)術(shù)組織，開(kāi)展全國(guó)性協(xié)作研究，申報(bào)大課題，組織大會(huì)戰(zhàn)，拿出大成果，解決大問(wèn)題。還要與國(guó)際罕見(jiàn)疾病組織進(jìn)行聯(lián)絡(luò)交流，建立合作關(guān)系，提升對(duì)罕見(jiàn)疾病的認(rèn)知和診斷治療技術(shù)；幫助建立基層罕見(jiàn)疾病防治機(jī)構(gòu)，設(shè)立專(zhuān)業(yè)委員會(huì)，聘請(qǐng)專(zhuān)家成立專(zhuān)家委員會(huì)，逐步建立我國(guó)的罕見(jiàn)疾病防治網(wǎng)絡(luò)。 （記者孫明河 通訊員許雙慶）